Síndrome Cornelia de Lange: Reporte de caso

Mario Alberto Aceves-Aceves, Ingrid de María Salazar-Dávalos, Alejandro Marín-Medina, Diana García-Cruz, Juan Paulo Valdovinos-Maravilla, María Fernanda Romero-Morán, Gerardo Rodríguez-González, Sara Anabel Alonso-Barragán, Mirna Gisel González-Mercado, Nory Omayra Dávalos-Rodríguez, José Juan Gómez-Ramos, Ingrid Patricia Dávalos-Rodríguez

Resumen


El síndrome Cornelia de Lange es un desorden multisistémico, con heterogeneidad clínica y genética, caracterizado por alteraciones neurológicas, alteraciones craneo- faciales principalmente cejas arqueadas, sinofridia, narinas antevertidas, filtrum largo, boca en“carpa”,alteracionesgastrointes- tinales y musculoesqueléticas. En el SCdL se pueden presentar mutaciones en el gen NIPBL (MIM 608667) en más del 50% de los casos y en los genes SMC1A (MIM 300040), SMC3 (MIM 606062), RAD21 (MIM 606462) y HDAC8 (MIM 300269). Se presenta un paciente masculino de 11 años de edad, cuyos datos clínicos permitieron efectuar el diagnóstico de SCdL.

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Referencias


Dave U, Shetty D. Mutational screening and prenatal diagnosis in Cornelia de Lange syndrome. J Obstet Gynaecol India. 2014;(1): 27-31.

Harakalova M, van den Boogaard MJ, Sinke R, van Lieshout S. van Tuil MC, Duran K, Renkens et al. X-exome sequencing identifies a HDAC8 variant in a large pedigree with X-linked intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism and unusual face. J Med Genet. 2012;49(8):539-543.

Hosseininejad SM, Bazrafshan B, Alaee E. A case report of Cornelia de Lange syndrome in Northern Iran; a

clinical and diagnostic study. J Clin

Diagn Res. 2016;10(2):SD03-SD06.

Kline, A. D., Krantz, I. D., Sommer, A., Kliewer, M., Jackson, L. G., FitzPatrick, D. R., Levin A.V., Selicorni, A. (2007). Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance. Am J Med Genet A. 2007;143A(12):1287-1296

Mannini L, Cucco F, Quarantotti V, Krantz ID & Musio A. Mutation spectrum and genotype– phenotype correlation in Cornelia de Lange syndrome. Hum Mutat. 2013;34(12):1589-1596.

Mehta DN, Bhatia R. Cornelia De- Lange Syndrome: A Case Report. IntJ Clin Pediatr Dent. 2013;2:115-118.

Mikolajewska, E. Interdisciplinary therapy in Cornelia de Lange syndrome—review of the literature.

Adv Clin Exp Med.;22(4):571-577.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore,MD), sep 2017, disponible en htpp://omim.org

Parisi L, Di Filippo T, Roccella M. Behavioral phenotype and autism spectrum disorders in Cornelia de Lange syndrome. Mental Illn. 2015;7(2):5988.


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